第一步：遗传咨询
由遗传咨询师了解家族史、病史，评估检测必要性。长汀居民可致电400-8381-255预约免费初诊。
第二步：检测前评估
根据评估结果选择合适的检测方法，如全外显子组测序或目标区域测序。明确检测范围、周期和可能结果。
第三步：样本采集
采样可在长汀服务点进行，或由护士上门。需签署知情同意书，确认自愿。
第四步：实验检测
样本送至实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台，数据经过生物信息学分析，变异解读依据ACMG指南。
第五步：报告解读与随访
报告由临床遗传学专家审核，咨询师一对一解读，提供后续建议，如产前诊断或治疗管理。
龙岩长汀本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。